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随着国内医疗设备国产化政策的迅速推进，华大智造采用DNBSEQTM核心技术推出了多款不同规格的测序仪和自动化产品以满足不同用户的需求。其中，MGISEQ-2000作为全面、灵活的大中型基因组测序平台，因其卓越的性能表现和超高性价比的优势，被广泛应用于无创产前检测、重症感染鉴定、单基因遗传病筛查或诊断、癌症个体化治疗等临床领域。
人类外显子组占全基因组的比例不到2%，却包含了约85%的已知的与疾病相关的基因变异。全外显子组测序作为应用最为广泛的大规模平行测序技术之一，被应用于遗传病研究和筛查、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）以及拷贝数变异（CNV）等分析。本期将给大家展示IDT埃德特xGen人全外显子V2在MGISEQ-2000平台上的测评数据。
测评方案
出色的性能指标
实测数据显示，V2在MGISEQ-2000平台上无论是在单杂还是多杂情况下均表现出优异的比对率（Reads mapping rate），各文库的比对率均超过99.8%（图3A），数据冗余率（Duplication rate）浮动范围在4%-5%左右（图3B）。测评数据表明V2在MGISEQ-2000测序平台上可以稳定获得高质量的测序数据，且测序结果具有低重复率特性，在高深度测序的应用场景下可以大大提升有效数据利用率。
在本次实测中，V2无论是在单杂还是多杂情况下，均可以达到出色的捕获效率：如图3C所示，在样本混合程度较低时，重复实验的数据表现稳定；在样本混合程度较高时，则保持了与单杂相当的捕获效率。在保证数据性能的同时，极大地降低了杂交捕获实验的成本。
