近日，国家科技创新2030“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”重大项目（以下简称“四大慢病重大专项”）立项结果公布。由国家卫健委定向委托，复旦大学牵头，复旦大学泰州健康科学研究院（以下简称“研究院”）、泰州市人民医院、青岛华大智造科技有限责任公司（以下简称“青岛智造”）联合申报的“中国自然人群示范队列（泰州队列）建设研究”项目获批立项。该项目将基于泰州队列建设基础与核心专业团队，联合国内先进技术平台，开展队列建设、运行，以及共享模式的优化和拓展工作。

科技创新2030重大项目是以2030年为时间节点，着眼前沿科技、国家重大需求和安全需要，体现国家战略意图的重大科技项目和重大工程。四大慢病重大专项聚焦慢病防治科技前沿，旨在集中优势力量开展科研攻关，推动原创性疾病防诊治新技术、新产品、新方案和新策略等产出，强化科研攻关对重大慢病防治以及健康中国战略目标支撑作用。

泰州队列是在基因组和表型组学快速发展的大背景下，2007年由我国自主建立的大型自然人群队列。在复旦大学和泰州市政府的高度支持下，经过十多年的长期建设与持续随访，泰州队列目前已积累了20万人群规模的多维度表型数据和300余万份可满足生命组学研究的生物样本，实现了基线与随访的标准化和多源化，建成了规范化的人类遗传资源平台、健康大数据共智平台和精准医学研发平台。在建设运行过程中，不断强化队列平台的科学管理、质量控制和资源共享水平，完善了与其他队列的联合运行机制，形成了系列技术规范和操作方案。在充分考虑数据和人类遗传资源安全的前提下，已开展队列研究技术与资源共享服务实践，支撑了多个科技项目与科研成果的基础与应用研发。

青岛智造作为华大智造子公司，基于公司自主研发的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2RS、实验室自动化样本处理设备、实验室管理系统ZLIMS、基因数据中心一体机ZTRON、超低温自动化样本库等设备平台，将赋能开展2万例泰州队列研究，推动构建高质量的大规模中国人群遗传变异和频谱数据库。

基于华大智造在全球范围内支撑多个国家级别基因组项目落地的经验，在泰州队列项目中，华大智造将协助输出大型队列高通量高质量测序与分析全流程的SOP，以及标准制定，为后续的大型队列基因测序提供参考。

当前，随着数据驱动科学研究范式的不断深化，大型队列建设和开放共享面临全新挑战。国内建成了多个不同规模、不同类型的人群队列，积累了丰富的表型数据和生物样本资源，但在标准化、精细度和开放性等方面仍有不足，亟待研究适用于中国本地化的大型自然人群队列建设、运行与共享服务的机制、模式和操作方案，建设一体化、高质量、可共享的大型队列。

针对这一问题，“中国自然人群示范队列（泰州队列）建设研究”项目（项目编号：2023ZD0510000）设立了“大型自然人群队列建设、运行及资源共享机制研究”“泰州队列多源随访模式构建”“泰州队列一体化资源平台建设与共享实践”“泰州队列全基因组高质量测序及分析”4个课题，计划在2024年8月至2028年7月项目周期内，通过基于泰州队列建设基础，开展理论与实践示范研究，最终建成国家、地方、高校等多方共建共赢的基础设施，并面向市场开放，进一步放大队列价值，为我国精准医学发展和健康中国建设提供本土资源支撑，助力大型队列研究走向国际领先地位。

该项目由复旦大学研究员、研究院执行院长陈兴栋牵头，研究院健康大数据中心主任蒋艳峰、泰州市人民医院副院长褚明、华大智造首席运营官蒋慧作为课题负责人共同参与，同时汇聚大型自然人群队列建设的科研力量，确保项目顺利实施。

目前，华大智造基于DNBSEQ测序技术搭建的T系列超高通量测序平台，已经在全球范围内支持30多个国家级别基因组项目落地，在全球服务超过累计超过3,000个用户。

*本文部分转载自微信公众号“复旦大学泰州健康科学研究院”