6月17日，法国基因组分析解决方案提供商SeqOne与华大智造宣布达成合作，共同开发和验证从样本到报告的端到端全流程基因组分析解决方案，以满足全球人类遗传学和病理学实验室的迫切需求。

此次合作涵盖潜在HRD同源重组缺陷检测解决方案、三级分析解决方案及生殖系和体细胞分析平台这三个关键方面的验证。

01与安捷伦和西班牙实验室验证自动化HRD检测解决方案

双方将使用华大智造DNBSEQ-G99验证端到端、自动化、经济高效的潜在HRD同源重组缺陷检测解决方案。这一合作项目得到了西班牙病理学参考实验室、安捷伦科技以及SeqOne的参与，旨在通过安捷伦panels、Magnis文库制备自动化、华大智造DNBSEQ-G99测序仪和SeqOne的somaHRD分析平台（一种经过临床验证的潜在HRD同源重组缺陷检测解决方案）在96个样本上进行技术验证。

该解决方案将在全球范围内实现高质量、高效和灵活的HRD检测，包括基因组不稳定性评分和BRCA检测。

02SeqOne平台与华大智造MegaBOLT集成以进行高通量分析

双方将启用并验证SeqOne三级分析解决方案与华大智造MegaBOLT生物信息学分析加速器的兼容性，应用于生殖panels，全外显子组和全基因组分析。MegaBOLT生物信息学分析加速器是华大智造自主研发的硬件加速系统，专注于大规模平行测序（MPS）领域，能够确保与SeqOne的人工智能变体识别和分析解决方案兼容和无缝集成。

此次合作旨在结合MegaBOLT和SeqOne平台，为高通量人类遗传学实验室提供从样品到报告的多功能、经济高效、直观且节省时间的解决方案。

03评估SeqOne CE-IVD平台与华大智造DNBSEQ测序平台的临床应用

此外，双方还将验证SeqOne生殖系和体细胞分析CE-IVD平台与华大智造测序仪在常规诊断中的使用。本技术验证项目旨在评估SeqOne平台在华大智造DNBSEQ测序平台的数据分析结果，并在一组对照样品上验证变量调用性能，包括质量控制、灵敏度和精度。

SeqOne首席执行官Martin Dubuc表示：“与华大智造的合作充分体现了SeqOne的使命，即扩大复杂基因组分析的使用范围，改善医疗保健结果。全球的分子实验室正在探索华大智造的测序和生物信息学技术如何推动高通量测序的研究和诊断。我们期待将SeqOne的CE-IVD平台与华大智造的产品整合在一起，提高生物信息学分析的质量、灵敏度和精度。”

华大智造欧非区负责人侯勇博士表示：“我们非常高兴宣布与SeqOne的合作。通过将华大智造的尖端测序技术与SeqOne的创新基因组分析平台相结合，我们致力于为个性化医疗提供真正的见解和产品组合。这次合作不仅凸显了我们推进基因组研究的坚定承诺，而且为临床医生提供了他们所需的工具，以便为他们的患者提供量身定制的治疗。”

基于此次合作，双方将携手共同推动全流程基因组分析优化升级，通过整合各自的优势资源和技术力量，致力于为科研和医疗领域带来了更为精确、高效的解决方案，实现更为精准、个性化的治疗，引领基因组分析技术的未来发展。