编者按：近日，北京脑科学与类脑研究所（以下简称“北京脑所”）主任张力博士接受亿欧网专访，他强调人类遗传资源是国家重要战略资源，也是开展生命科学研究的重要物质和信息基础。北京脑所生物样本库是国内首个新型研发机构申请的、专注于脑科学研究的生物样本库，集人类遗传资源样本保藏和数据保藏资质于一体，覆盖样本、数据和计算的完整工作流程，能够有效发挥人类遗传资源价值。目前，北京脑所采用的全流程工具来自华大智造，并将引入“保藏利器”—— MGICLab-LT超低温自动化生物样本库，北京脑所生物样本库计划在保障北京脑所日常运转的同时，还能对10万人级别大队列项目进行高效支撑，为脑科学研究社区提供长期稳定的多组学技术与数据支持。

近年来，随着医疗大数据、基因组学、代谢组学和表观遗传学等领域的快速发展，越来越多的生命科学领域科研工作者意识到生物样本资源收集和规范化管理的重要性。科研成果的产出离不开高质量的样本，只有标准、规范的生物样本库, 才能真正发挥生物样本的价值，才能确保样本信息的可靠与准确, 从而为后续的研究提供有效支撑。

生物银行：发展生命科技领域核心竞争力的重要战略举措生物样本库也称“生物银行”，是指可以标准化收集、处理、储存和应用，健康或疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本，以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料，及其质量控制、信息管理与应用系统。生物样本库已经被视为发展生命科技领域核心竞争力的重要战略举措之一。

据了解，英国、美国、加拿大、挪威、瑞典和冰岛都已经建立了自己的国家生物银行。以英国生物银行（UK Biobank）为例，它是全球最大的前瞻性队列数据库，拥有超过50万英国参与者的生物遗传和健康信息，可供全球获得授权的研究人员和科学家访问，基于该平台发表的研究论文已超过2300篇。UK Biobank不仅为研究人员提供了宝贵的数据资源，还以其卓越的样本管理经验为全球队列研究树立了成功的典范。

队列研究通过长期追踪大量人群，收集个体数据和生物样本，可揭示人类健康与疾病之间的关联，推动疾病防治和新药开发。我国拥有14亿人口，民族的多样性以及各地区之间的差异性赋予了我国丰富的人类遗传资源，以中国慢性病前瞻性队列（China Kadoorie Biobank，CKB）、江苏出生队列、中国代谢解析计划ChinaMAP （China Metabolic Analytics Project）等为代表的大规模人群队列研究项目均取得了重要进展。

然而，国内人群大队列的研究存在合理开发不足的问题。一是缺乏顶层设计，国内科研机构、医疗机构、大专院校等虽然收集和保存了大量的样本资源及相关信息资源，但这些研究样本的有效保护和合法使用体系并没有完全建立起来，导致样本资源和基础科研脱节，没有真正发挥出人类遗传资源的价值。例如，国内大队列研究虽然收集了大量样本，但测序样本远远低于样本数，基本没有进行学术社区和产业社区运营，也导致了影响力存于局部地区局部领域。

二是缺乏产业链支撑，在样本资源的采集、处理、保藏、流转、开发等方面缺乏标准化体系。英国政府工作报告“Life Sciences Vision”明确指出英国生物银行围绕人类遗传资源建立的全球化标准将帮助其成为新药开发市场的规则制定者，并将其列为英国未来经济发展的重要引擎。我国相关产业链多数处于空白或刚起步。例如，我国绝大多数机构的生物样本库都以手动操作的冰箱为主，难以保障高质量大通量的样本流转。长期以往，我国丰富的人类遗传资源将沦为国际市场的原材料，失去其应有的战略价值。

2021年，国家科技创新2030-脑科学与类脑研究（中国脑计划）重大项目启动实施，脑重大疾病队列研究、儿童青少年脑智发育队列研究等一批重大任务陆续启动。为了满足这些任务对高质量标准化人类遗传样本和数据的需求，急需对生物样本的采集、处理、保藏、测序和分析等工作进行优化。作为北京市首批新型研发机构之一，北京脑所承接由北京师范大学牵头的中国学龄儿童脑智发育队列的基因组学子任务，并利用北京脑所在基因组学和高性能计算方面的技术优势，超前布局并建设北京脑所生物样本库。

张力博士，北京脑科学与类脑研究中心下属基因组学中心主任

“人类遗传资源是国家重要战略资源，也是开展生命科学研究的重要物质和信息基础。北京脑所生物样本库是国内首个新型研发机构申请的、专注于脑科学研究的生物样本库，集人类遗传资源样本保藏和数据保藏资质于一体，覆盖样本、数据和计算的完整工作流程，能够有效发挥人类遗传资源价值。” 北京脑所基因组学中心主任张力博士介绍道。

张力，北京大学生物信息学博士，美国芝加哥大学博士后，耶鲁大学研究科学家。现负责北京脑所生物样本库、高通量测序平台和生物信息分析平台，他的主要研究方向是细胞类型演化与智力起源、人群大队列建设与运营。在他看来，随着基因测序和数字信息技术的迅速发展，以及国家重大项目的带来的创新机遇，人类遗传资源的保护和利用已成为保障人民生命健康和推动创新药物发展的重要途径，并将迎来高速发展期。

全国产生态下的高质量样本保藏

据张力博士介绍，北京脑所生物样本库作为服务于脑科学社区的平台，其建设需实现高质量样本保藏、高通量测序、高性能数据分析和存储，并提供模块化的服务以满足不同科研需求。这种模块化覆盖全流程的模式能够有效解决样本和基础科研的脱节问题，在样本采集阶段就能根据后续测序和数据分析需求来设计方案，允许研究人员根据各自的研究目标和工作需求，选择不同的模块进行组合，从而更精细化和个性化地满足研究需求。在日常小规模科研活动中不断探索和固定有价值的全流程工作管线。

为了实现对接中国脑计划的目标，北京脑所基因组学中心需要对样本、测序和数据分析的全流程进行信息化和自动化升级，以满足大型项目的质量和通量要求。样本库部分，英国生物银行在过去十多年的发展过程中带动了自动化样本库厂商的高速发展，并在全球市场占据优势地位。测序部分，新冠疫情带动了无人值守测序平台的发展，国外厂商在单台设备上有优势，但是在整体解决方案上没有明显优势。数据分析和存储部分，需要在社区运营的基础上确定方案，国内尚未产生真正的共享社区运营，这部分需求牵涉计算生态，需要分阶段解决。此外，人类遗传资源不仅有发展的价值，还有国家和社会安全的属性，需要考虑在有效管控的基础上实现发展的价值。国家级项目不仅仅需要项目团队实现科研成果，更应当带动相关领域的系统性发展，这无疑对项目的规划和发展带来了更高的挑战。

在项目早期阶段，张力博士花了将近两年时间调研，在考虑安全资质、研发支撑、运维成本等综合因素的基础上，将建设方案划分为三个模式：进口生态联盟、全国产生态、服务商混合生态。毫无疑问，进口生态联盟更成熟并且对标准全球化有益，但是研发支撑和运维成本的竞争力没有优势。服务商混合生态整体成本低，但是长远发展缺乏核心设备的掌控。综合而言，全国产生态模式在现阶段能够更好地满足资质需求、协助研发支撑、降低运维成本，并在长远阶段建立国产生态全产业链支撑和本土标准化体系，从国家级项目的角度推动国家战略发展需求。因此，他决定采用全国产生态模式作为解决方案，以确保样本的质量和通量需求，并希望由此带动上下游产业链的发展和升级。

目前北京脑所采用的全流程工具来自国内生命科技设备厂商华大智造，样本存储作为样本库建设的重要一环，是优质样本充分利用和发挥价值的前提。一款名为MGICLab-LT的超低温自动化生物样本库即将投入使用，它可以为大规模样本提供安全稳定的集中保藏空间。作为高度定制的-80℃上提式自动化样本存储设备，可容纳50-300万份样本，并运用物联网技术和智能化管理系统，实时监控样本的状态和位置。让整体样本管理实现全流程样本信息追溯，在样本的保藏、流转的过程中大大节省人力并降低出错可能性，实现信息流与样本的完全耦合。

此外，在几十万乃至数百万级别的样本存量前，面对样本管理繁琐的痛点，一套能够实现样本数据深度信息化管理的BIT系统尤为重要，目前北京脑所样本库搭载实验室信息管理系统、环境监控系统、机器人转运系统、Ztron Pro数据存储及分析服务器，最终实现合规化、模块化、自动化、标准化、信息化、智能化的全面质量管理。能够解决大量依靠人工、复杂低效的痛点，将实验人员最大限度从重复繁琐的劳动中解放出来，提高效率，将更多时间和精力投入到更有价值的工作中。

此外，在同一生态下，样本库能够串联华大智造实验室自动化平台、高通量测序应用平台，后续进一步与无人值守测序平台和数据分析系统实现无缝衔接，形成一站式“存储+应用”平台工具支撑，充分发挥保藏样本的科研价值。

张力博士介绍华大智造高通量测序仪DNBSEQ-T7

北京脑所MGICLab-LT超低温自动化生物样本库

北京脑所MGICLab-LT超低温自动化生物样本库

据介绍，在引入该“保藏利器”后，北京脑所生物样本库计划在保障北京脑所日常运转的同时，还能确保对10万人级别大队列项目的高效支撑，为脑科学研究社区提供长期稳定的多组学技术与数据支持。并将通过与外部脑样本库建立合作共享框架，实现基础科研机构与临床间的海量样本共享流通。

张力博士强调，北京脑所生物样本库的建立，标志着此类国家重点项目在全国产生态下是完全支撑得住的，也是我国高科技领域自主创新能力提升的显著表现。

推动建立健全的人类遗传资源保护和利用体系

人类遗传资源贯穿了生物医药研究和产业发展的“全链条”。人类遗传资源保护和利用体系在保障人民生命健康方面具有重大作用，不仅能够有效降低社会运转成本，而且是新药研发的核心基础设施。

自1998年以来，国家不断制定和完善人类遗传资源管理相关政策，2019年7月，《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》正式实施，条例强化了对人类遗传资源的规范管理，鼓励对人类遗传资源的合理开发。

利好政策助力生物科技市场进一步扩容。据报道，多家医疗机构和基础科研机构正在推进生物样本库的建设，但样本及数据的收集、处理、保藏及应用尚未实现全闭环监督，且无法保障样本高质量高通量流转。在张力博士看来，只有建立一个适合中国社会的有效运转的人类遗传资源保护和利用体系，才能真正实现人类遗传资源的价值。他认为，体系建设的关键在于以非盈利组织架构为框架，构建强大的全产业生态支撑体系，在标准化样本库的基础上运营学术社区和产业社区。人类遗传资源相关设施，尤其是医院的样本体系将迎来大规模产业升级。

在非盈利组织架构下的运营模式下，不仅可以保障人类遗传资源不被商业利益所滥用，而且可以通过制定行业标准推动人类遗传资源全产业链的发展与建立。在这个过程中，以华大智造为代表的企业也需积极参与，与非盈利组织合作提供技术支持和资源共享，共同提升行业信息化自动化标准化程度。

当前，我国在构建全国性人类遗传资源保护和利用体系方面也有一些探索，此前成立的非盈利组织“一带一路”生命科技促进联盟，也提出了多项生物样本在采集、保藏和数据保存等方面的国际标准，并推动标准在“一带一路”沿线国家和地区机构超前布局，为生命科技领域高质量共建“一带一路”及国际标准组织工作做出了积极贡献。

此外，通过构建健全的人类遗传资源保护和利用体系，在全国产生态下的全流程工具链确保了高质量样本和数据的高通量流转，为下游的基础科研机构和新药研发企业提供了具有高度竞争力的样本资源支撑，为样本与信息共享的社区运营奠定了坚实基础。

值得一提的是，人类遗传资源保护和利用体系的发展也对我国的IT基础设施和相关领域产生了深远的影响。在生物样本的利用过程中将产生大量数据，这些数据需要巨大的存储与计算能力。这是国家基础IT设施生态建设和发展的重大契机，巨大的市场前景带来的正向循环，将构筑国产硬件国产系统国产工具链的优势竞争力。同时，海量生物数据的积累也促进了生物信息学和大数据等领域的进步，为相关领域的发展提供了新的机遇和挑战。

时至今日，在国家科技创新重大机遇以及市场迫切需求的推动下，人类遗传资源保护和利用即将进入高速发展阶段，相关行业的健康发展以及从业人员技术能力的规范与提升也迫在眉睫。而人类遗传资源的保护和应用也应进入全新的阶段，一方面需要具备“全局思维”，将包括自动化多组学设备、生物样本库、数据存储及计算生态（BIT）等在内全流程工具打通，实现一站式管理；另一方面，生物样本库存储技术也需要发展与变革，除了样本本身的管理外，更需要注重样本数据深度信息化管理，样本与数据“双管齐下”，才能实现高质量样本资源的利用和价值发挥。

人类遗传资源不仅具备学术价值、社会价值，更蕴含巨大的经济价值，要最大化发挥这种价值，需要类似华大智造这样的国产设备商群体不断推陈出新，推进全流程、全产业链的创新技术突破，通过国内顶尖科研机构和产业社区平台的创新引领，从实践中发现问题、解决问题，进而助力制定全球样本与数据的质控和管理标准，推动行业繁荣发展。

*本文转载自亿欧网