近日，由国家药品监督管理总局提出，全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会（SAC/TC136）归口，中国食品药品检定研究院主导牵头，华大智造等机构共同参与制定的《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》行业标准（YY/T 1865—2022）于2023年10月1日正式实施。

该标准旨在指导和规范BRCA基因突变检测的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的构成和规范、数据管理和解读标准。此标准的建立，将为BRCA基因胚系突变检测，BRCA基因突变检测数据库及其质量控制提供明确的参考与评估依据，旨在全面评估产品性能、安全性及有效性，进一步为临床有效性验证提供坚实标准。

近年来，随着测序技术的革命性发展和“精准医学”理念的深入人心，高通量测序技术已在遗传性疾病、生殖健康、妇幼保健、肿瘤靶向用药指导等领域诸多领域展现其独特的应用价值。

然而，高通量测序产出的大量基因数据，带来了更多未知临床意义变异位点的巨大挑战和行业监管的难题。在过去，因位点有限、认知局限，研究人员需要通过大量临床验证去证明疾病与有限位点的相关性；基因检测产品在临床应用申请上市前，需要经过国家药监局的检测分析性能评估和临床有效性审查。美国FDA提出对高通量测序检测申报的分析性能和临床有效性评估分别颁发许可，组合应用预期用途，后者可与针对具体临床应用，FDA认证的行业标准数据库进行参比得以实现。因此，在中国，通过多相关方共商共建基因变异标准解读数据库，进一步为临床有效性验证提供参比标准，成为结果判定有效依据显得尤为重要。

如今，隐私计算已逐渐成为促进数据融合与价值挖掘的关键技术，但真正实现大规模生产级别部署运用，依然面临诸多挑战。除了计算效率需进一步提升之外，在促进建立多方可信协作时，如何公平公正地确认和保障各方的数据贡献度和算法权益，也是推动隐私计算大规模应用必须解决的问题之一，区块链+隐私计算或可提供一种思路。区块链技术提供的确权功能，辅以有效的激励机制，可促进调动数据联盟内各节点的参与度，从而促进跨机构跨组织的协作。

在此背景下，区块链技术以其分布式账本架构，成为确保数据安全、确权存储的关键技术。利用智能合约、分布式存储和点对点加密传输等技术特性，天然适合多方协作共建数据联盟的应用场景，有效化解多方共建过程中各参与机构竞争与合作的矛盾，辅以隐私保护可信计算，形成了保障多方数据联盟建立过程中的公平性和透明性解决方案。

2019年，由华大智造提供核心技术支持，联合中国食品药品检定研究院等多家领域内龙头企业参与的 “BRCA基因变异解读标准数据库“项目正式启动，基于区块链技术搭建分布式联盟网络，以华大基因、吉因加、艾德生物、泛生子、达瑞生物、和瑞基因等多家厂商为机构节点，中检院为监管节点，建立多方联合的BRCA基因变异解读标准数据库（http://exchange.cngb.org/）。截至目前，已完成5000+数据集和50000+位点的元信息链上确权。数据联盟已荟聚6+遗传咨询专家和15+临床咨询专家参与位点临床意义的解读评审，目前已成为国内BRCA变异解读评价的标准数据集。

基于该实践，2023年10月1日，行业标准《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》正式实施。

BRCA基因变异解读数据库截图

该标准的正式实施，将有效解决因位点有限、认知局限而导致研究人员需要通过大量临床验证去证明疾病与有限位点的相关性，以及不同变异位点的解读标准等难题。不仅如此，基于区块链技术构建的多专家共识评审、数据确权与溯源机制，为高通量测序仪产出的基因数据中的大量未知临床意义变异位点的行业监管提供新的范式。

华大智造作为该标准的共同起草单位，一直致力于积极参与并推动行业标准的制定与研究。截至2023年6月30日，华大智造已参与制修订并发布的标准累计56项，其中国际标准2项，国家标准12项，行业标准3项，团体标准29项，企业标准7项，一带一路标准3项。

标准起草单位：中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验研究院、北京吉因加科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、上海思路迪生物医学科技有限公司、厦门艾德生物医药科技股份有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、广州燃石医学检验所有限公司、福建和瑞基因科技有限公司。

标准主要起草人：曲守方、杨梦、杨学习、李达、易玉婷、王文靖、马静、李旭超、黄伟伟、汪浩、白健、邵康、李士森、吴英松、于婷、张文新、黄杰。