“高通量测序技术在耐药结核的快速诊断中拥有巨大的潜力。相比于传统的方法，高通量测序能够快速地提供多个感兴趣基因区域的详细序列信息。”

——摘自世界卫生组织发布的

《高通量测序技术在结核分枝杆菌复合体耐药突变检测中的应用技术指南》

结核病是全球性重大传染病之一。对于结核病的防治，从感染到发病，到最终确诊，中间经历潜伏期和亚临床期等阶段，如不及时筛查和诊断，不仅会延误患者的治疗，还将增加结核分枝杆菌的传播机会，扩大传染面。因此，利用高通量测序技术的优势，实现结核分枝杆菌的精准鉴定、变异检测和进化溯源，助力结核分枝杆菌感染的公卫防控具有重要的意义。

基于WGS建库技术和DNBSEQ-G99测序平台，华大智造最新推出的结核分枝杆菌全基因组测序组合产品，覆盖了从样本到结果的全流程，可对结核分枝杆菌单菌培养物样本进行快速、准确测序，自主开发了MTB-Explorer结核分枝杆菌分析软件，具有全基因组组装、分型鉴定、变异检测和进化溯源分析等功能，能够为结核分枝杆菌感染的精准鉴定、监测预警、溯源分析和精准防控提供工具支撑。

单轮16例样本

12小时测序

该组合产品基于DNBSEQ-G99测序平台，12小时即可完成PE150测序，同时搭配华大智造自主研发的试剂、MGISP-100自动化样本制备系统以及数据处理系统，一站式平台从核酸样本到获得报告全流程仅需18小时，对结核分枝杆菌单菌样本实现了快速、精准识别，为结核分枝杆菌感染的防控提供全套工具支撑。

三大特色分析功能

数据处理能力强大

自主开发的MTB-Explorer结核分枝杆菌分析软件能够满足结核分枝杆菌单菌的基因组组装、分型鉴定、变异识别和进化溯源分析的需求，简单操作即可自动生成分析报告，最大程度的减轻公卫防控工作人员的手工操作的负担，根据报告结果，快速、有效、精准地确定结核分枝杆菌的传播路径和传染源。

表1 推荐测序参数

图1 流程示意图

●报告1：MTB-Explorer结核分枝杆菌分析软件报告结果以样本1为例，使用MTB-Explorer对下机数据自动启动分析并输出报告，报告的总览图如图1所示，彩色外圈表示2021年WHO发布的《结核分枝杆菌复合群耐药相关变异目录》[1]收录的与抗结核药物耐药相关的变异的数目，灰色内圈表示该样本所检测到的对应的耐药基因变异数目，变异汇总情况如表1所示，样本1预测为利福平与异烟肼耐药，共检测出5个WHO收录的耐药相关变异信息。

图2 分析结果总览

表2 突变与耐药预测结果

●报告2：结核分枝杆菌谱系分型结果

以样本1为例，样本的血清型、spoligotype分型鉴定结果如表2所示。

表2 分型鉴定结果

●报告3：结核分枝杆菌进化溯源结果

使用MTB-Explorer将组装的基因组与数据库进行对比，计算遗传距离，并构建进化树展示其与其他已报道的结核分枝杆菌亚型的亲缘关系，结果如图2所示。

图3 进化溯源结果

结语华大智造推出的结核分枝杆菌全基因组测序组合产品，基于DNBSEQ-G99测序平台，搭配自动化样本制备系统和分析系统，覆盖从文库制备到报告全流程，能够实现结核分枝杆菌的型别鉴定、变异监测和进化溯源解析，具有全流程速度快，数据质量优异，分析功能齐全和自动化程度高的特点，为结核分枝杆菌的识别和基因组学研究提供了强大工具，能够有效助力结核病防治。

订购信息*仅用于科研

[1] Catalogue of mutations in Mycobacterium tuberculosis complex and their association with drug resistance. WHO/HTM/TB/2013.13  https://www.who.int/publications/i/item/9789240028173