心血管疾病是全球第一大类致死疾病，每 5 例死亡患者中就有 2 例死于心血管疾病。我国心血管疾病现患人数约 3.3 亿。如何利用基因检测技术，服务遗传性心血管疾病患者，开拓千亿级市场？基因慧专访心血管疾病精准诊断领先企业安智因生物的创始人周洋女士，详见下文。

划重点

1. 国内心血管疾病患者数量远超肿瘤和其他疾病，心血管疾病基因检测是被低估的千亿级赛道；

2. 基因检测技术能够与传统手段形成互补，有效识别患病风险，实现心血管疾病的精准诊疗；

3. 基层市场是未来心血管疾病基因检测赛道的动力之一，持续布局互联网医院、医学检验实验室有助于下沉并惠及终端患者；

4.华大智造MGISEQ-2000基因测序仪，准确、经济、全面、灵活，助力推动心血管疾病基因检测广泛普及；

5.安智因生物秉持“IVD+LDT”路线，解决心血管疾病基因检测市场的快速发展需求。

心血管疾病基因检测赛道：千亿级潜在市场

基因慧：我们知道，安智因生物专注于心血管疾病精准诊断领域，是这一领域的佼佼者之一，是什么样的初心让您选择深耕这个细分赛道呢？

周洋：安智因生物是在2017年进入心血管疾病基因检测赛道的。当时高通量测序市场经历了两波热潮，一是以华大基因为代表的无创DNA产前检测赛道，一是以燃石医学和泛生子基因为代表的基于高通量测序技术的肿瘤基因检测赛道，其中肿瘤基因检测相关的公司备受瞩目。

在前期调研过程中，我们发现心血管疾病基因检测赛道被严重低估。首先，心血管疾病的发病率和死亡率都很高，且患者数量远超肿瘤和其他疾病。《2020年中国心血管健康与疾病报告》中提到，我国心血管疾病患者约为3.3亿，其中与单基因遗传性心血管疾病患者人群已经达到4000万。

图：我国农村居民、城市居民主要疾病死亡率变化（来源/《2020年中国心血管健康与疾病报告》）

我们也期待心血管疾病基因检测可以像无创DNA产前检测一样，进入医保，惠及广大心血管疾病患者，减轻他们的医疗负担。

基因慧：对于心血管疾病基因检测领域市场，有哪些增长动力呢？

周洋：首先，心血管患者群体数量庞大。我国心血管疾病现患人数约3.3亿，其中遗传性心血管疾病患者达到4000万，再加上国内人口老龄化日趋严重，心血管疾病的患者数量将呈现较大幅度的上升趋势。

其次，心血管疾病的基因检测涉及预防、诊断和治疗市场。2019年，《中华心血管疾病杂志》发布《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，同日得到新华社转发报道“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。

从基因检测早诊、遗传咨询到用药检测以及未来可能的基因治疗。不仅将预防端口前移，提高诊断效率，还可以避免“无效用药”，探索未来新兴的治疗方式。

此外，2016年8月,习近平总书记在全国卫生与健康大会上强调：“没有全民健康,就没有全面小康”。现代人的精准健康理念日益增强，有意愿和有能力进行预防检测和个性化诊疗服务。

基因检测：新型技术助力心血管疾病诊断跨越式发展

基因慧：基因检测等分子诊断技术，是如何解决和完善心血管疾病诊断领域中的未满足需求的呢？

周洋：目前，心血管疾病的临床诊断方法比较单一，主要依赖量表诊断和影像学诊断，极易发生误诊或漏诊。大多数患者要到中年或首次发生心血管不良事件后才能确诊，错过了黄金治疗期。

安智因生物：基于丰富的技术储备，提供优质的基因检测产品

基因慧：我们了解到，去年年底安智因生物联合申报“十四五”国家重点研发专项立项成功，而且项目已经启动，祝贺！请周总介绍一下，安智因生物的心血管疾病基因检测产品有哪些特点与优势？

周洋：与肿瘤和无创产筛的产品不同，心血管疾病没有明确致病性热点，因此心血管产品的研发既需要参考ACMG指南，同时还要配合遗传咨询和生物信息团队的技术力量。

基因慧：总体来看，在布局心血管疾病基因检测赛道方面，安智因生物的核心竞争力是如何体现的？

周洋：安智因生物的核心竞争力主要有四点：

（1）开展院内检测模式。除了赛道的差异性，安智因生物一直致力于推广及开展院内检测，实现样本不出院，保证样本合规以及患者信息完全。

（2）提供心血管疾病的整体解决方案。安智因生物打造心血管疾病精准医疗全流程全平台全周期布局，从整合诊断到大病种早筛，再到健康人群风险预警， 覆盖人群从4000万遗传性心血管疾病患者到过亿的慢病及健康风险人群。

（3）实现全流程标准化智能化布局。安智因生物建立基于高通量测序平台的检测服务、数据分析、致病性判读整套标准，基于AI大数据分析及遗传咨询师团队提供行业内最佳的报告解读。

（4）积极建立中国人群单一疾病数据库。安智因生物长期致力于与行业专家KOL共同探讨心血管疾病的数据解读，推动数据解读规则标准化，为中国心血管疾病变异位点查询数据库建立打基础。

基因慧：优秀的临床基因检测产品离不开好的测序平台支撑，您认为一个好的测序平台需要具备哪些特点？我们了解到安智因生物采用了DNBSEQ国产测序平台，这对贵司心血管基因检测产品的研发和使用带来了哪些促进作用呢？

周洋：心血管疾病的基因检测不仅要求平台的测序准确度要高，而且要求测序冗余率要低。我们希望尽可能地控制测序成本，从而增加产品的可及性和依从性。作为IVD公司，安智因生物处在不断地扩充产品管线的发展阶段，因此还会考虑该测序平台是否可以适配多种应用，并覆盖尽多种测序读长。

因此我们选择了华大智造自主研发的MGISEQ-2000基因测序仪：

• 从准确度来说，它目前的数据质量较好，能够保障较高的准确度；

• 从成本考虑，它冗余率更低，使得检测成本可控；

• 从全面性来看，它支持6种读长，能全面覆盖我们目前所需的应用场景；

• 从灵活度考虑，它载片组合较为灵活，可以缩短“攒样”耗时。

安智因生物通过这款测序平台优化院内LDT项目，并进行试剂盒开发。在和华大智造深入合作的过程中，我们还发现，这款测序平台能提供5种不同芯片组合方式。

以遗传性心血管的全外检测为例，它可以同时实现8个样本至56个样本的灵活上样，无需攒样，可以及时给患者出具检测结果，这对于医院和患者来说意义重大。若积累样本上机，很有可能导致检测结果的时效性不佳。

另外很重要的一点是，这款测序平台可以有效地控制成本。之前提到，安智因生物希望心血管疾病基因检测产品可以进入医保，而选择合适的测序平台即是降低成本的方式之一。

目前，安智因生物正在进行全外显子组多基因检测产品研发，未来还可能会基于华大智造测序平台研发涵盖更多检测产品。

发展战略：解决快速发展需求，推动下沉基层市场

基因慧：基因检测目前在快速发展阶段，对于IVD/LDT等不同产品形式入院，您是怎么看待的？安智因生物有怎么样的战略？

周洋：对于临床指征比较明确、易于报证或单基因检测的产品，我们希望采取IVD监管方式；而对于多基因检测、相对比较复杂的产品，则考虑院内LDT方式合作。因此，安智因生物采取两条腿走路的方式，一方面与医院合作LDT项目，另一方面将成熟的LDT项目转为IVD试剂。

随着技术发展，国家对于遗传信息的安全愈发重视，根据安智因生物与国内顶级心血管专科医院和综合性医院合作的经验，我们认为无论是LDT形式还是IVD形式，最好能做到样本不出院，保证从DNA提取，到报告出具的全流程均在院内完成，从而保证样本的追踪和回溯，保障遗传信息安全。

此外，对于心血管疾病的检测和诊断，除了基因检测结果，还需要结合患者的其他信息，比如生化检测结果、免疫检测结果、影像学结果和家族史等，综合考量和评估患者的患病情况。医院更需要关注技术积累、性能验证和原材料筛选等，而基因检测则由生产级别的企业配合医院完成。

安智因生物的院内LDT项目区别于第三方检测收样的模式，实现院内检测，保证样本不出院，并通过基因检测，协助医生实现精准诊疗，给予患者最佳的诊疗方案。

基因慧：目前基层医疗市场正在快速发展，结合未来行业发展和临床需求，安智因生物有怎么样的战略？是否考虑将心血管疾病基因检测产品打入基层市场？

周洋：我认为心血管是一个需要下沉的市场，由于医疗资源分配的问题，许多出现了血脂异常或心脏彩超异常等早期症状的患者，都是在基层医院进行初诊的，因此下沉市场也是未来心血管赛道增长的动力之一。

结合未来行业发展和临床需求，安智因生物全面布局互联网医院、医学检验实验室。通过互联网医院，与安智因生物合作的心血管疾病、影像学等领域的KOL可以与下级医院建立互动关系，为下级医院和小规模医疗机构的医生提供指导，并最终惠及终端患者。这也是安智因生物近两年的工作重点之一。

基因慧：除了心血管疾病诊断领域，安智因生物是否布局了其他赛道？

周洋：安智因生物还布局了肾病赛道。肾病和心血管疾病有2点共通之处，首先是患者基数比较大，在中国肾病患者约有1.5亿，其中约有1500万患者身患遗传性肾病。

此外，遗传性肾病具有50%的常染色体显性遗传概率，与心血管疾病一样，属于长期被忽视和低估的赛道。无论是心血管疾病赛道，还是肾病赛道，都具有千亿级基因检测市场。