全外显子组分析报告

MegaBOLT v3.0.0.0_release

1.基本信息

质控结果

样本 V5
原始碱基数 11,291,465,100
Read长度 150:150
原始Read数 75,276,434
Clean Read数 74,433,498
Clean Read比例 98.88%
原始Read Q20 95.14%
Clean Read Q20 95.18%
原始Read1 Q20 95.87%
Clean Read1 Q20 95.93%
原始Read2 Q20 94.42%
Clean Read2 Q20 94.42%
原始Read Q30 86.31%
Clean Read Q30 86.34%
原始Read1 Q30 87.84%
Clean Read1 Q30 87.89%
原始Read2 Q30 84.79%
Clean Read2 Q30 84.79%
原始Read GC比例 43.48%
Clean Read GC比例 43.54%

碱基分布

碱基质量分布

2.比对信息

比对结果

样本 V5
比对率 99.29%
PE比对率 98.75%
唯一序列比例 93.02%
重复序列比例 5.64%
错配率 0.92%
嵌合率 1.64%
插入片段 302.9
Read水平捕获率 75.41%
碱基水平捕获率 66.31%
平均测序深度(去除重复) 100.63
覆盖度(>=1X) 99.01%
覆盖度(>=4X) 98.17%
覆盖度(>=10X) 96.67%
覆盖度(>=20X) 92.37%
覆盖度(>=30X) 85.08%
覆盖度(>=100X) 34.23%
覆盖度均一性(>0.2f) 91.77%
FOLD_80_BASE_PENALTY 2.877

插入片段

深度分布

3.变异检测

变异统计

样本 V5
SNP个数 65,776
dbSNP比例 98.93%
未知SNP个数 702
未知SNP比例 1.07%
Ti/Tv 2.48
InDel个数 7,315
dbInDel比例 68.56%