全外显子组分析报告

MegaBOLT v2.4.0.0_release

1.基本信息

质控结果

样本 Sample
原始碱基数 11,291,464,704
Read长度 150:150
原始Read数 75,276,432
Clean Read数 74,509,504
Clean Read比例 98.98%
原始Read Q20 95.14%
原始Read1 Q20 95.87%
原始Read2 Q20 94.42%
原始Read Q30 86.31%
原始Read1 Q30 87.84%
原始Read2 Q30 84.79%
原始Read GC比例 43.48%
Clean Read Q20 95.18%
Clean Read1 Q20 95.93%
Clean Read2 Q20 94.42%
Clean Read Q30 86.34%
Clean Read1 Q30 87.89%
Clean Read2 Q30 84.8%
Clean Read GC比例 43.54%

碱基分布

碱基质量分布

2.比对信息

比对结果

样本 Sample
比对率 99.29%
PE比对率 98.74%
唯一序列比例 93.02%
重复序列比例 5.63%
错配率 0.92%
嵌合率 1.67%
插入片段 302.7
Read水平捕获率 75.41%
碱基水平捕获率 66.31%
平均测序深度(去除重复) 100.76
覆盖度(>=1X) 99.01%
覆盖度(>=4X) 98.17%
覆盖度(>=10X) 96.68%
覆盖度(>=20X) 92.39%
覆盖度(>=30X) 85.12%
覆盖度(>=100X) 34.29%
覆盖度均一性(>0.2f) 91.78%
FOLD_80_BASE_PENALTY 2.879

插入片段

深度分布

3.变异检测

变异统计

样本 Sample
SNP个数 65,806
dbSNP比例 98.92%
未知SNP 712
未知SNP比例 1.08%
Ti/Tv 2.48
InDel个数 7,313
dbInDel比例 68.58%

4.变异评价

SNP评价

Threshold True-pos-baseline True-pos-call False-pos False-neg Precision Sensitivity F-measure
6 54,670 54,670 75 1,127 0.9986 0.9798 0.9891
None 54,671 54,671 78 1,126 0.9986 0.9798 0.9891

InDel评价

Threshold True-pos-baseline True-pos-call False-pos False-neg Precision Sensitivity F-measure
8 4,486 4,486 384 741 0.9211 0.8582 0.8886
None 4,497 4,497 407 730 0.9170 0.8603 0.8878