乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因检测是一项针对遗传性乳腺癌/卵巢癌易感人群，进行患病风险评估、卵巢癌患者个体化用药指导的基因检测项目。近日，华大智造采用行业内BRCA1/2 Panel搭载华大智造测序仪DNBSEQ-E25，完成了乳腺癌/卵巢癌基因检测。DNBSEQ-E25是一款小巧、轻便、快捷的基因测序仪，仪器占桌面积仅0.1㎡。DNBSEQ-E25采用独特的自发光生化体系，运行速度快，对实验室环境要求低，无需光路调校，开箱接线即可使用，大大降低了测序的门槛。

本文将为大家展示基于DNBSEQ-E25的BRCA1/2基因检测方案，包括了从提取、建库、测序、生信分析到生成检测报告的全流程。同时，本文总结了方案中基于华大智造DNBSEQ-E25测序仪生成的测序数据，以及通过第三方生信分析平台输出的BRCA1/2基因检测报告。该方案采用DNBSEQ-E25可在20小时内完成PE150测序，测序数据质量高，对相关变异鉴定准确，搭配第三方生信分析软件可实现检测报告的快速交付，为乳腺癌、卵巢癌的研究、患癌风险评估及用药指导提供参考。

实测数据

测序Q30值高

下机测序数据Q30可达96%，表明绝大数碱基的测序质量较高，并可以被准确识别且样本数据量满足分析要求。

质控参数优异 

测序质量对于确保BRCA1/2 Panel的准确性检测也至关重要。这些突变与乳腺癌和卵巢癌患病风险的增加有关。该Panel搭配DNBSEQ-E25可以实现较高的比对率、中靶率和测序深度，进而可以准确检测这些基因突变，为患癌风险评估及用药指导提供参考。

变异检测准确

在DNBSEQ-E25上使用BRCA1/2Panel对13个已知的BRCA1/2突变位点进行了验证研究：将种系突变、体细胞突变位点检出频率与其对应理论突变频率进行对比发现两种标准品样本均表现出检出频率接近理论频率，并且13个BRCA1/2变异位点均被准确检出。

以上结果来自于DNA标准品HD793

以上结果来自于DNA标准品HD795

报告产出快速

通过康健基因(HGT)生信分析平台输出检测报告，平台依据ACMG对检测到的BRCA1/2突变进行分类，将变异大致分为：致病、可能致病、VUS、可能良性或良性的变异，能够帮助研究人员进行快速诊断。

测试总结

DNBSEQ-E25搭载BRCA1/2 Panel以及广州康健基因自动化生信分析平台能够实现乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2）基因检测，性能表现极佳，对BRCA1/2基因变异检测具有很高的灵敏度和特异性，且下机数据、质控参数、突变检测能力均符合标准。

DNBSEQ-E25测序仪体积小、重量轻、移动携带、调校简单，是BRCA1/2等肿瘤基因检测的理想选择，并可在20小时内完成PE150测序。DNBSEQ-E25搭配第三方生信分析平台，可以大大加快科研和临床中肿瘤检测的发现或诊断速度。

值得一提的是，DNBSEQ-E25基因测序仪及其相关测序试剂目前已签署欧盟IVDR法规的符合性声明（EU Declaration of Conformity），满足欧盟市场的准入条件，这标志着DNBSEQ-E25系列产品将进一步迈入欧盟市场，为全球更多用户提供生命科学工具支撑。

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