今天的这篇文章来自哥伦比亚Catalina Lopez-Correa博士，目前担任加拿大研究所Genome Canada的首席科学官，致力于基因组学研究。2012 年，她被评为100名在海外职业生涯取得巨大成功的哥伦比亚人之一；2017年，她获得加拿大参议院150周年纪念奖章；2013年，她荣获哥伦比亚共和国荣誉总统任命的国家军官勋章。2023年4月她被诊断出乳腺癌，在世界乳腺癌宣传日之际，她作为亲历者，讲述了她的抗癌之路。

Catalina Lopez-Correa博士在其领英账号分享对基因组学的感悟和对华大智造的认可

“华大智造这样的企业在做的事——将全基因组测序的单例成本降低至100美元以下非常重要，这将加速基因组学在肿瘤学和所有医学领域的临床实施和广泛使用，具有里程碑式的意义。”Catalina Lopez-Correa博士

作为医学博士和基因组学科学家，我拥有在全球从事科研工作超过20年的经验，但我从没想过自己有一天会成为研究主题本身，从临床医生、研究人员和投资人的身份到成为患者，这是我一生中最困难的转变之一。

2023年4月，我被诊断出患有乳腺癌，这无疑超出了我的人生计划。多年来，我一直在国内外各种学术论坛上谈论肿瘤、基因组学、精准医学，但我自己根本没有准备好成为肿瘤患者，抗癌之旅是令人恐惧的，也是充满挑战的。

收到诊断结果后，我立刻投入到科学文献、报告和在线论坛中，开始更新我的知识并全面了解乳腺癌。这就是科学家的本质——我们好奇，我们阅读，我们学习，我们探索。同时，我试图掌控我的治疗过程，从诊断到手术、化疗和放疗，来试图看看自己对病情的判断是否与临床医生保持一致。不过，最大的挑战还是在于如何平衡这个多重的角色：科学家、医生，以及现在更复杂的患者角色。

我之前在比利时接受过基因组学领域相关的培训，获得了1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1) 博士学位，还绘制出了严重表型患者大片的 DNA 缺失的大小和结构图。我们使用的绘图技术之一是 FISH（荧光原位杂交），它能够精确描绘缺失边界并识别该区域内的重复基因。巧合的是，FISH是我的医生要求确定我的肿瘤HER2状态的第一个测试，这是我作为患者第一次接受精准医疗。

在收到我的HER2 FISH结果和其他两个生物标志物（ER+和PR+）后，我询问我的外科医生是否可以针对我的肿瘤的进行额外基因组检测。我知道这三种生物标志物或许可以指导治疗决策，我希望对我的肿瘤进行全面检测，并与我的constitutional DNA进行比较，以发现所有突变。然而，事实证明事情比想象中更复杂，由于全基因组检测 (WGS) 的成本高昂，我所在的加拿大不列颠哥伦比亚省规定只有晚期或转移性乳腺癌患者才能接受全基因组测序。幸好我可以参加一项临床试验，该试验可以提供21个关键基因的基因组分析。

虽然不是全基因组测序，但我接受了进行部分基因组分析的机会。结果出来后，我的肿瘤科医生根据这21个基因的概况和相关的“评分”建议进行化疗。我很矛盾，一方面因我必须接受化疗而感到沮丧，另一方面则很高兴看到基因组学在我的肿瘤精准治疗上提供了有效的辅助和建议。

然而，肿瘤测序成本高昂，很高兴得知像华大智造这样的测序公司正在将WGS的价格降低至100美元以下，我可以想象，将来所有乳腺癌患者都可以从中受益。而不是仅依靠对21个基因组测序来指导治疗。这一进步可以促进基因组学在临床环境中的广泛整合，从而实现获取更全面的患者特异性肿瘤表征，为每位患者提供精细和精确的诊断。

WGS还可以指导其他治疗决策，从在靶向治疗受益的患者中，确定癌症复发的风险以及判断每位患者的整体结果和预测。

过去在作为科学家的职业生涯中，我经常提到安吉丽娜·朱莉的故事，她的母亲死于乳腺癌，通过基因检测，安吉丽娜发现她有BRCA1基因突变，该突变显着增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险，这促使她选择预防性双乳切除术。

作为一名科学家，更作为一名患者，我也想研究遗传性癌症基因的潜在突变。遗憾的是，就我而言，这项检测不属于加拿大医疗保健系统的承保范围。尽管如此，我个人还是承担了检测费用，该检测证实了我在BRCA1、BRCA2和其他遗传性癌症基因不存在突变。同样，测序的高成本和仅覆盖少量基因是限制基因组学和精准医学在肿瘤学中广泛实施的重要原因。

最后，作为临床医生、科学家和乳腺癌患者，这段经历给了我一些思考：基因组学彻底改变了临床实践，使精准医疗成为现实。乳腺癌不是单一的，它包括许多不同的类型，要根据肿瘤的生物标志物和基因组谱来进行鉴别诊断和治疗决策。基因组学正在指导乳腺癌进行更加精细和精确的诊断，并使治疗更具针对性和个性化。

今年是“人类基因组计划”宣告完成的20周年，曾经来自六个国家的科学家历时约13年，耗资达38亿美元,完成了第一个人的全基因组测序。这二十年间，伴随着技术的不断进步，基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展，但全基因组测序的成本仍然很高。因此，华大智造这样的企业在做的事——将全基因组测序的单例成本降低至100美元以下非常重要，这将加速基因组学在肿瘤学和所有医学领域的临床实施和广泛使用，具有里程碑式的意义。

基因组学的普及很有必要。对于临床医生来说，要了解何时对病人进行基因组检测以及如何根据检测结果进行治疗；对于患者来说，有权了解基因组学在乳腺癌诊断和治疗中发挥的关键作用。我鼓励每一位确诊乳腺癌的女性对其肿瘤进行基因组检测，并对遗传性乳腺癌基因进行分析。

精准医疗的时代即将到来，但确保患者公平获取基因组治疗仍然充满挑战。我很幸运能够通过加拿大的医疗保健系统进行基因组检测，并且有经济能力进行额外的遗传性乳腺癌检测。

然而，当前全球许多患者并不能获得这些检测的机会，也无法承担基因组检测的费用，这凸显了将单个人全基因测序成本降低至100美元以下、panel(包括分析和报告)成本降低到50美元以下的紧迫性。在未来，基因组学测序成本的降低，以及在科普教育中提升人们对基因组学在乳腺癌诊断和治疗的认知，对于确保全世界所有乳腺癌患者从基因组学革命中获益至关重要。