用户分享 | 意大利Telethon遗传与医学研究所：华大智造DNBSEQ技术助力意大利坎帕尼亚地区开展新冠病毒溯源和监测

“大规模的新冠病毒变异检测亟需一种经济有效且准确的方法。采用DNBSEQ技术获取新冠病毒基因组序列，通过不断优化测序方案，使得每个基因组的测序总成本大幅降低，为新冠病毒的识别和溯源有效节省了时间和成本。”

——意大利Telethon遗传与医学研究所

Davide Cacchiarelli 教授

10月19日，世卫组织表示，新冠疫情仍然是全球的公共卫生紧急事件。对此，意大利Telethon遗传与医学研究所Davide Cacchiarelli教授在10月17日华大智造举办的用户分享会上分享了他的团队参与的意大利坎帕尼亚地区为应对疫情开展的“The Coverge Project”项目。该项目采用华大智造ATOPlex多重PCR定制化平台以及灵活高效的MGISEQ-2000基因测序仪，快速开展新冠病毒溯源监测，准确及时地对新型变异毒株进行鉴别和分析。

针对新冠病毒的大规模测序方案

ATOPlex建库技术+MGISEQ-2000测序平台

通过高通量测序对病毒序列进行测序和组装，获得病毒全长基因组信息，为追溯病毒来源、监测病毒变异趋势提供研究基础。“The Coverge Project”项目通过不断优化测序方案，以标准建库方法作为对照，对采用ATOPlex平台建库的四个方案进行比对，结果表明：基于DNBSEQ平台的ATOPlex方法所需的数据投入量更小，通过每一张测序载片测得的样本数据量更多，测序时间显著减少，有效提高测序效率、降低测序成本。

表1 测序方案的优化

ATOPlex是华大智造开发的多重PCR技术平台，通过使用多重混合引物捕获新冠病毒全基因组序列信息，可实现对低浓度病毒的富集和高通量测序。此外，灵活高效的MGISEQ-2000测序平台搭配2种通量的载片：大载片（FCL）和小载片（FCS），可独立上机，单次运行数据产量可从55Gb到1,440Gb。该测序组合完美适配病毒的鉴定和溯源，提高测序效率，降低测序成本。其测序质量稳定，可以为疫情防控提供可靠的数据支持。

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测序覆盖度高

采用ATOPlex技术和MGISEQ-2000测序平台对样本进行测序分析，测序结果均表现优异，能够高效完成新冠溯源工作。从测序覆盖度结果发现，对参考基因组可以进行很好的覆盖，从而可以对病毒进行准确地溯源，低频突变比例（1%、2%、3%）的检测也符合实验预期。测序结果还表明100X基因组平均覆盖度也非常高，能够获取毒株全基因组序列，为新型毒株监测提供强有力的工具支撑。

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有效持续监测毒株变异

华大智造ATOPlex平台搭配MGISEQ-2000测序和分析系统即可对流行毒株进行分型。在对新冠疫情的持续监测中，该测序方案已成功助力意大利发现3种新冠病毒突变型：B.1.177.88变种、Alpha主要的次变种Q.2,和Omicron主要的次变种BA.1.21.1。从Alpha，Beta到Delta，以及最新的Omicron，新冠病毒不断变异，华大智造ATOPlex技术+DNBSEQ平台可针对新型毒株提供有效的监测。

结论

自疫情暴发以来，华大智造以“应急为先”的态度和担当，面向全球70余个国家疫情防控提供包括基因测序仪、自动化设备和信息化软硬件等核心工具支撑，为全球的疫情防控提供了一个低成本、大规模、高效率的“中国方案”。

“人民至上、生命至上”。华大智造DNBSEQ平台将持续助力公共卫生领域的基础建设、未知病原的识别和长期监测等需求，为全球团结抗疫和繁荣发展作出更大贡献。值得一提的是，华大智造最新推出的基因测序仪DNBSEQ-G99在近日成功助力中国疾控中心完成了重庆输入性猴痘病例病毒溯源。